Vědecké zaměření a kapacity.
Objevování biomarkerů a precizní diagnostika představují jeden z pilířů EATRIS-CZ. Platforma zahrnuje genomiku, transkriptomiku, epigenomiku, proteomiku a metabolomiku – včetně jednobuněčných a prostorových přístupů – spolu s pokročilou analytikou a translací ukotvenou v klinické praxi. Služby podporují stratifikaci pacientů, objevování diagnostických, prognostických a prediktivních markerů a postupnou analytickou validaci s možností rychlého přenosu do klinické diagnostiky tam, kde je to vhodné (včetně práce v akreditovaném prostředí).
Hlavní služby pro uživatele (příklady).
- Podpora při návrhu studií pro vývoj biomarkerů (objev → verifikace → validace → plánování klinické implementace);
- Generování multiomických dat (zpracování vzorků, omická měření, kontrola kvality a harmonizovaný sběr metadat);
- Cílená verifikace/kvantifikace (např. cílené postupy založené na hmotnostní spektrometrii) a optimalizace stanovení;
- Integrovaná interpretace a stratifikace pacientů prostřednictvím zabezpečených postupů integrace klinických a omických dat;
- Podpora opětovného využití dat na národní i evropské úrovni prostřednictvím kurace dat v souladu s principy FAIR a harmonizace do modelu OMOP.
Technologická základna posílená v letech 2020–2024.
ÚMTM zavedl vysokokapacitní sekvenování (NovaSeq 6000 a vysokokapacitní genetický analyzátor) a rozšířil profilování založené na hmotnostní spektrometrii (Ascend MS, vysoce citlivá MS, Triple Quad 6500+ a automatizované postupy SPE-MS/MS), čímž zvýšil kapacitu, citlivost a reprodukovatelnost a zkrátil dobu od prvních signálů objevu k důkazům o biomarkerech připraveným k validaci.
V éře personalizované medicíny hrají biomarkery klíčovou roli při rozhodování o diagnostice a léčbě. Biomarkery jsou rovněž klíčovou strategií inovativních klinických studií (např. stratifikace pacientů), která umožní nákladově efektivní a rychlé hodnocení účinnosti nových léčiv a jejich registraci. Produktová platforma EATRIS Biomarkery usnadňuje validaci a vývoj biomarkerů pro prevenci, diagnostiku a prognostické hodnocení onemocnění i pro predikci odpovědi na léčbu. Instituce EATRIS zaměřené na biomarkery využívají špičkové infrastruktury a širokou škálu vědeckých, technologických, klinických a regulatorních odborných znalostí k poskytování profesionálních, vysoce kvalitních a standardizovaných služeb v oblasti vývoje biomarkerů.
Zapojení EATRIS-CZ
- ÚMTM, CEITEC MU, 1. LF UK
Hlavní technologie/infrastruktury
- Techniky PCR, NGS, hybridizace a sekvenování DNA, průtoková cytometrie, zobrazovací metody, specializované techniky kultivace a modifikace buněk, techniky purifikace buněk a molekul, proteomika, genomika, metabolomika, hmotnostní spektrometrie