Lékařská genomika je dynamicky se rozvíjející vědní obor, který shromažďuje a využívá genomické informace pacientů, jejich pokrevních příbuzných a dokonce celé populace k identifikaci genetických, genomických a molekulárních základů lidského zdraví a nemoci. Cílem NCMG je vytvořit infrastrukturu, která umožní rychlé zavádění nových genomických technologií a jejich racionální využití při charakterizaci genetických základů lidského zdraví a nemoci v České republice. Stejně jako jiné země má i Česká republika jedinečnou populaci s genetickými variantami, které mohou být pro tuto populaci specifické. Porozumění genetické variabilitě v České republice a jejímu srovnání s jinými populacemi bude důležitým krokem k pochopení toho, jak genetika ovlivňuje zdraví obyvatel České republiky. Spolu s pokračujícím technologickým pokrokem v oblasti přístrojového vybavení, analýzy a uchovávání dat vybuduje NCMG referenční databázi genetické variability české populace, která bude založena na datech z exomového a později celogenomového sekvenování. Lékařská genomika přináší nové metodiky pro biomedicínský výzkum, mění náš pohled na příčiny onemocnění a v blízké budoucnosti změní klinickou praxi. Infrastruktura NCMG je proto nezbytná pro vzdělávání a odbornou přípravu nové generace vědců, informatiků, bioinformatiků, statistiků, operátorů přístrojů, klinických genetiků a lékařů.
